Hämoblastosen - Myeloproliferative Erkrankungen - Essenzielle Thrombozythämie - Klinik & Diagnostik

Klinik

Symptomatik: Primär asymptomat. Verlauf, später Blutungen u/o thromboembolische Komplikationen mögl., Erythromelalgie. Erworbenes von-Willebrand-Syndrom bei hohen Plättchenzahlen. Pat. mit JAK2-positiver ET haben tendenziell höhere Leukozyten-, Hb-Werte und mehr Thrombosen als Pat. mit JAK2-negativer ET (Leukozytose → Risikofaktor für Thrombosen). Eine JAK2-positive ET kann auch als eine „forme fruste“ der P. vera angesehen werden.

Diagnostik: BB (Thrombozytose, Thrombozytenanisozytose), KM-Zytologie und -histologie (Fibrose → Frühstadium einer OMF), Us-Abdomen (deutl. Milzvergrößerung spricht gegen ET), alkalische Leukozytenphosphatase (vermindert bei CML), Ausschluss reaktiver Thrombozytosen (Entzündung, Eisenmangel etc.), Nachweis einer JAK2-, MPL-Exon-10-Mutation, Ausschluss einer CML (Ph+).

Diagnosekriterien:

1. Thrombozytenzahl chronisch > 450.000/µl
2. KM-Stanze zeigt verstärkte megakaryozytäre Proliferation
3. andere MPS/hämatol. Erkrankungen müssen ausgeschlossen sein:
   – normales Hämoglobin und Ferritin (Ausschluss PV)
   – kein Ph+-Chromosom (Ausschluss CML)
   – keine oder höchstens minimale Retikulinfibrose in der KM-Stanze (Ausschluss OMF)
   – MDS ausgeschlossen (keine Dysplasien der Granulopoese, keine Mikromegaka-ryozyten, keine del(5q), t(3;3), inv(3))
4. Nachweis von JAK2-V617F, MPL-Exon-10 oder eines anderen klonalen Markers. Wenn JAK2 nicht nachweisbar → sicherer Ausschluss einer sekundären Thrombozytose (Entzündung, Infektion, Tumor, Lymphom, rheumatische Erkrankung, kein Z. n. Splenektomie)

Die Diagnose ET fordert alle 4 Kriterien.