Hämoblastosen - Myeloproliferative Erkrankungen - Polycythaemia vera -
Klinik & Diagnostik

Klinik

Symptomatik: Plethora, Hochdruck, Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Durchblutungsstörungen von Myokard und ZNS, Thrombosen (z. T. auch atypische Lokalisation: Mesenterialvenen, Sinus venosus), Erythromelalgie (Überwärmung, Juckreiz, Brennen der Beine), Gicht. Thromboserisiko bei Leukozytose und Trägern der Faktor-V-Leiden-Mutation relativ erhöht.

Diagnostik: BB, KM-Zytologie und -histologie, alkalische Leukozytenphosphatase, Us-Abdomen (Milzgröße, Nierenveränderung) Erythropoetin i. Serum (i. d. R. vermindert!), immer Ausschluss einer CML (Ph+, BCR-ABL). Abgrenzung zu einer reaktiven Polyglobulie durch Nachweis der JAK2-V617F- o. Exon-12-Mutation. Immer LuFu und Blutgase zum Ausschluss sekundärer Polyglobulie.

Diagnosekriterien:

Major-Kriterien

• A1 Hämoglobin > 18,5 g/dl (Männer) o. > 16,5 g/dl (Frauen)
• A2 Nachweis der V617F-JAK2-Mutation o. JAK2 Exon-12-Mutation

Minor-Kriterien

• B1 im KM Hyperplasie aller 3 Zellreihen (Panmyelose)
• B2 Serum-Erythropoetin-Spiegel vermindert
• B3 in vitro spontanes Wachstum von erythropoetischen colony forming units

Zur Diagnose beide Major-Kriterien und ein Minor-Kriterium oder ein Major-Kriterium und 2 Minor-Kriterien. Nuklearmedizinische Bestimmung der Erythrozytenmasse zwar weiter Goldstandard, wird aufgrund der technischen Komplexität aber heute kaum noch angeboten.

JAK2-negative P. vera selten bzw. umstritten. Bei JAK2-Negativität müssen die traditionellen Diagnosekriterien der Polycytheamia vera Study Group (s. Lehrbücher Hämatologie) geprüft werden inkl. Bestimmung der Erythrozytenmasse.

Differenzialdiagnose: andere myeloproliferative Neoplasie, sekundäre Polyglobulie durch Lungenerkrankungen, Schlaf-Apnoe, Nierenerkrankungen (Zysten, Tumore, Nierenarterienstenose), Epo-produzierende Tumoren, Hämoglobin-Varianten mit hoher O2-Affinität, reduziertes Plasmavolumen und dadurch erhöhter HK (Androgene, Diuretika). In der post-polyzythämischen Phase Retikulinfibrose des KM, extramedulläre Blutbildung, zunehmende Splenomegalie und dann auch Anämie.