Hämoblastosen - Myeloproliferative Erkrankungen - Polycythaemia vera - Vorbemerkung

Vorbemerkung

Klassifikation

Klinik & Diagnostik

Therapie & Nachsorge

Weiterführende Informationen

Vorbemerkung

 

Klonale Stammzellerkrankung; 95 % tragen funktionssteigernde V617F-Mutation der JAK2-Kinase (V617F-JAK2 auch bei 40–60 % der OMF und ET), < 3 % Exon-12-Mutationen von JAK2 (nur bei P. vera, nicht bei OMF oder ET). Man vermutet neben der bisher bekannten JAK2-V617F- und den Exon-12-Mutationen noch andere (sog. „pre-JAK2“-Mutationen), die vor dem ersten Auftreten einer JAK2-Mutation bereits die klonale Proliferation in Gang setzen.

 

JAK2-Kinasen sind an der intrazellulären Signaltransduktion beteiligt. Die Erythropoese von P.-vera-Pat. proliferiert und differenziert in vitro ohne Erythropoetin (EPO) und ist hypersensitiv gegenüber anderen Wachstumsfaktoren. Endogenes EPO ist i. d. R. supprimiert.